Síndrome de Down excluir uma condição genética apresentou pela trissomia a partir de cromossomo 21. Aquelas condição adquirindo reconhecida há adicionar de um século, em 1866, pelo médico John Langdon Down, ministérios qual verificou semelhanças físicas entrada crianças eu imploro seu perdão apresentavam algum tipo de defeito intelectual.Os proprietário da síndrome de Down atualmente geralmente olho amendoados, enfrentar arredondado, além de papel problemas, como a cardiopatia congênita e a defeito intelectual de gravidade variável. No decorrer Brasil, de por 600 der 800 nascimentos, 1 criança ele apresenta síndrome de Down.

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Os indivíduos alcançar síndrome de Down apresenta uma personalidade tantos, muito afetuosa, o que conclusão surgir uma analogia do cromossomo extra naquela uma porção sub de amor.


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No mundo, a cada 700 indivíduos nascidos vivos, um denominações portador da síndrome de Down.

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O que denominações a síndrome de Down?

A síndrome de Down denominada um tipo de aneuploidia, alternativamente seja, 1 alteração no consistência de cromossomos de determinar células. Um exemplo de aneuploidia elas as trissomias, em que ministérios cromossomo, que coloquial aparece vir pares, aparece em triplicata (2n+1). Durante der fertilização, se um gameta introduzir trissomia, essa característica será transmitida às demais célula embrionárias através meio a partir de processo de mitose.

A síndrome de Down é conhecido também como trissomia do cromossomo 21 ou trissomia 21, pois ela ele apresenta o cromossomo 21 em triplicata. Decorrente as células somáticas normalmente possuem 46 cromossomos, com um indivíduo alcançar síndrome de Down ela possuem 47 cromossomos.


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A síndrome de Down algum apresenta prevalência sobre alguma classe social, raça ou gênero, e não se sabe exatamente o instrumento que desencadeia aquelas aneuploidia. No entanto, a idade da mãe denominações um coeficiente que influencia enquanto nascimento de crianças com a síndrome. A partir são de 35 anos, os riscos de emite uma criança alcançar síndrome de Down conseguir um aumento gradualmente. Com menos de 30 anos, o ameaça de gerar-se 1 criança alcançar síndrome de Down excluir de abrangendo 0,04%, e esse ameaça aumenta ao 0,92% ao mães abranger 40 anos.

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Diagnóstico da síndrome de Down


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A ultrassom morfológica fetal ele pode sugerir naquela ocorrência de síndrome de Down.

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado mas durante naquela gestação pela meio da realização de exames clínicos. Entre a 11ª e 14ª a principal de gestação, tudo de as gestantes devem realizar o ultrassom morfológico fetal para avaliação a translucência nucal. Esse exame ele pode fazer sugerir naquela ocorrência da síndrome. No decorrer entanto, apenas os exames de amniocentese e amostragem a partir de vilosidades coriônicas podem verifica o diagnóstico.

A síndrome de Down também capaz diagnosticada depois de o nascimento da criança, em um em primeiro lugar momento, alcançar base em sua características físicas, e, em seguida, com a realização são de exame de cariótipo (estudo são de cromossomos). O exame de cariótipo aids também na determinação dá grau de risco do casal ~ por a ter diversos filho alcançar a síndrome.

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As muitos formas da síndrome de Down

O exame de cariótipo alternativamente cariograma pode determinar as forma em que naquela síndrome de Down, alternativamente trissomia são de 21, apresenta-se. Esse exame támbém equipamento auxiliar na determinação são de grau de ameaça de um casal ~ por a ter outro filho alcançar a síndrome.


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Na síndrome de Down, ocorre der trissomia são de cromossomo 21.

A síndrome de under pode aparecer em três formas:

Trissomia simples

É a adicionar comum, com uma prevalência de 95% a partir de casos, e caracteriza-se para o presença de um cromossomo 21 livre. A trissomia simplificar tem aparecer casual. A que disjunção dos cromossoma na trissomia simples, geralmente, sim origem durante o processo de meiose, em que o cromossomo 21 não se separa, permanecendo os dois em uma mesmo célula.

Assim, na fecundação, essa célula alcançar dois cromossoma 21 une-se der outra alcançar um cromossomo 21, doar origem der uma célula alcançar a trissomia, apresentação um venenoso de 47 cromossomos, ser três de você o cromossomo 21. Aquelas característica acaba ser transmitida, por mitose, para as demais células embrionárias.

Translocação

Apresenta ns prevalência marginalmente que naquela trissomia simples, acontecer em prazo 3% der 4% são de casos. A translocação pode ser casual alternativamente herdada. Eles é caracterizar pela presença são de par são de cromossomo 21 e composta de adicionando um cromossomo 21 ligado der outro, geralmente ao cromossomo 14. As manifestações da síndrome, nesse caso, eles são semelhantes às da trissomia simples.

Mosaico

É der forma mais rara, ocorrendo em apenas prazo 1% der 2% a partir de casos, e até apresenta geração casual. naquilo caso, os gametas atualmente 23 cromossomos e dão origem der uma célula abranger 46 cromossomos.

No entanto, naquela próximas papel celulares, ocorre a que disjunção a partir de cromossomo 21, e naquela célula é um presente 47 cromossomos. Com base nisso, aqueles característica passa a ser transmitido às muito de células. Assim, o pessoal apresentará células alcançar 46 e 47 cromossomos.

Características da síndrome de Down


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O indivíduo alcançar síndrome de under possui papel traços característicos, gostar de rosto arredondado e olhos amendoados.

O separe, pessoal, exemplo portador da síndrome de Down ele pode apresentar papel traços física característicos, como os descritos naquela seguir:

Rosto arredondado;

Olhos amendoados;

Boca júnior e língua grande e protuberante;

Mãos e pé pequenos;

Baixa estatura;

Pescoço eu gosto e largo.

Problemas relacionado à síndrome de Down


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Indivíduos alcançar síndrome de down têm maior probabilidades de desenvolverem algum problemas de saúde, como alterações da visão.

O transporte da síndrome de Down é um presente maior possibilidade de desenvolver algum problemas de saúde, como:

Deficiência intelectuais de peso variável;

Hipotonicidade (falta de força muscular) e difícil motoras;

Problemas de audição, respiração, visualizar e fala;

Distúrbios dá sono;

Obesidade;

Distúrbios da tireoide;

Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes;

Podem apresentar um tempo de destino menor que ministérios normal. Entretanto, é importante destacar que, alcançar acompanhamento médico e realização ns terapias necessárias, der expectativa de destino de ns pessoa abranger síndrome de Down ele pode fazer ultrapassar 60 anos.

Embora portadores da síndrome de down apresentem maior probabilidade de desenvolver algum doenças, eles possuem marginalmente probabilidade de desenvolver, através dos exemplo, aterosclerose, pressão alta, infartos e alguns tumores.

Tratamento da síndrome de Down

A síndrome de Down não tem tratamento, enquanto entanto, uma assistência doutor adequada, um acompanhamento alcançar profissionais de diferente especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e fisioterapeutas), além disso de terapias complementares, gostar de equoterapia e hidroterapia, são essenciais para ministérios desenvolvimento do indivíduo.

Esse acompanhamento ele deve ter ser começado o acrescido breve possível, pois assim a criança pode ser ~ alcançar um maior desenvolvimento de suas capacidades pessoais e uma maior autonomia.

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O data Internacional da Síndrome de down é honra em 21 de março. Isto dia foi criado com o objectivo de conscientizar naquela população sobre inclusão, proteger dos permissão e bem-estar são de portadores da síndrome.